Carlo Marsiglietti - Ginecologo ed Ostetrico

Carlo Marsiglietti Ginecologo ed Ostetrico

Nato a Siena il 16 novembre 1957, si è laureato in Medicina e Chirurgia a Firenze nel 1985 e specializzato in Ginecologia e Ostetricia a Siena nel 1990 con il massimo dei voti e lode. Si è formato in particolare durante la specializzazione presso l’Ambulatorio di Ginecologia Oncologica della Clinica. Presta la propria attività dal 1995 a tutt’oggi come specialista ambulatoriale, colposcopista ed ecografista per la sezione di Ginecologia della Legatumori Senese. Membro del Consiglio dell’Ordine dei Medici ed Odontoiatri della Provincia di Siena dal 2005 al 2011 come consigliere.

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19/10/13 - Analisi del DNA fetale mediante prelievo di sangue materno

L’esame si effettua mediante un prelievo di sangue materno dalla 10° settimana di gestazione. Non è quindi un test invasivo e non comporta nessun rischio né per la madre né per il feto.
Permette il controllo delle Trisomie 21, 18 13 ed aneuploidie dei cromosomi ed ed Y.
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, che sono filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è una condizione in cui ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece di due.
La trisomia 21 (sindromme di Down) è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Si trova in circa 1 su 700 nascite e rappresenta l’anomalia cromosomica più comune. Tale condizione è associata a disabilità intellettive di vario grado e possibili malformazioni di organi, tra cui le più frequenti sono le anomalie di sviluppo del cuore.
La trisomia 18 (sindrome di Edwards) è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Si trova in circa 1 su 5000 nascite. La condizione è associata con gravi handicap mentali e fisici e con un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards hanno una aspettativa di vita breve.
La trisomia 13 (sindrome di Patau) è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Si trova in circa 1 su 15000 nascite. La condizione è associata con gravi handicap mentali e fisici e con un alto tasso di aborti spontanei.
L’aneuploidia è una anomalia che consiste nella variazione del normale numero (46) di cromosomi.
L’analisi del cromosoma Y fornisce informazioni sul sesso del feto e valuta la sindrome XYY (sindrome di Jacobs).
L’analisi del cromosoma X permette la verifica della sindrome di Turner (un cromosoma X in meno) e la sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più).
L’esame determina i suddetti rischi misurando la quantità di DNA fetale, specifica dei relativi cromosomi, che circola libera nel sangue materno, ma non esclude la presenza di tutte le anomalie fetali.
Basato su un semplice prelievo di sangue materno può essere eseguito anche in gravidanze insorte mediante tecniche di fecondazione in vitro e in gravidanze gemellari con massimo 2 feti non insorte in ovodonazione.
I risultati del test sono disponibili entro due settimane dalla data del prelievo e, in maniera molto chiara e comprensibile, specificano il rischio specifico per ogni trisomia. A discrezione della gestante può essere indicato anche il sesso del nascituro ed eseguita l’indagine a carico dei cromosomi X ed Y per escludere la presenza di eventuali aneuploidie correlate

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